Cornelia de Lange Syndroom

Cornelia De Lange Syndroom (CdLS) is een genetische aandoening die treft ongeveer 1 op de 10.000 levendgeborenen. Personen die getroffen zijn de aandoening toen geboren, maar soms is het niet gediagnosticeerd tot later. Dit komt omdat er een grote verscheidenheid aan fysische, cognitieve en medische symptomen, en de effecten kunnen variëren van mild tot ernstig, waardoor de diagnose moeilijk. CdLS is ook wel bekend als Brachman De Lange Syndrome, Bushy Syndrome, of Amsterdam dwerggroei.

Wie kan worden beïnvloed?

Hoewel CdLS heeft een genetische oorzaak, is het niet doorgegeven door de ouders en broers en zussen zijn waarschijnlijk niet worden aangetast, hoewel af en toe meer dan één kind in een gezin wordt gediagnosticeerd. Het treft jongens en meisjes in gelijke mate, en kan in elke etnische afkomst of ras.

Toen werd voor het eerst ontdekt?

Cornelia De Lange Syndrome werd voor het eerst opgemerkt in 1916, maar werd geïdentificeerd als een syndroom door de Nederlandse kinderarts Cornelia De Lange in 1933, dat is waarom het is naar haar vernoemd. Het wordt aangeduid als een syndroom omdat er een aantal functies en eigenschappen die ermee verbonden zijn; individuen met CdLS kan enkele of alle symptomen.

Wat zijn de kenmerken en eigenschappen?

Er zijn zijn vele functies en kenmerken die geassocieerd worden met CdLS. De meest voorkomende zijn:

Wat zijn de oorzaken Cornelia De Lange Syndroom?

CdLS is veroorzaakt door een genetische mutatie op 5 chromosoom, die zich in een kritieke fase van vroege foetale ontwikkeling. Tot dusver zijn drie genen is aangetoond dat betrokken, hoewel anderen toch kan blijken eveneens te worden beïnvloed.

Structureel onderhoud van de chromosomen (SMC) genen

Er zijn vier SMC genen, die essentieel correcte chromosomale ontwikkeling in de vroege stadia van de zwangerschap. Defecten in twee van deze (SMC1A en SMC3), kunnen CdLS beïnvloeden.

Gesmoord B-Like Protein NIPBL gen

In 2004, onderzoekers in Newcastle on Tyne en in het Children's Hospital van Philadelphia ontdekten dat een mutatie op een NIPBL gen leidde tot Cornelia De Lange Syndroom. De NIPBL gen produceert delangin, wat belangrijk is voor het juiste bedrijf samen chromosomen tijdens de foetale ontwikkeling, zodat chromosomen bij de juiste dichtheid en beïnvloedt de manier waarop DNA identificeert en reparaties schade. Meer dan 50% van de gediagnosticeerde hebben een mutatie in dit gen NIPBL, terwijl de invloed op de SMC genen veel lager.

Hoe wordt Cornelia De Lange Syndrome gediagnosticeerd?

Vanwege de grote verscheidenheid aan kenmerken en eigenschappen, wordt CdLS gewoonlijk klinisch gediagnosticeerd door specialisten. Dit houdt in het nemen van een medische geschiedenis, het uitvoeren van een medisch onderzoek en het regelen van genetische testen (vooral voor mutaties in het gen NIPBL). Hoewel genetische mutaties worden geïdentificeerd in ongeveer 60% van de gevallen soms tests niet laten zien. Echter, dit wordt verondersteld te zijn omdat er andere genen betrokken bij CdLS die nog niet zijn geïsoleerd, zodat zodra deze zijn geïdentificeerd en bevestigd, kan genetische testen te omvatten.

Prenatale diagnose van CdLS is problematisch vanwege de reeks factoren. Als een kind wordt geboren met CdLS, is het raadzaam om de ouders die een high definition echo tijdens de 18e week van eventuele latere zwangerschap wordt uitgevoerd. Dit kan zich richten op waarneembare eigenschappen zoals ledematen afwijkingen en hartafwijkingen, maar kan niet zorgen voor een definitieve prenatale diagnose.

Welke hulp is beschikbaar voor gezinnen die getroffen zijn door Cornelia de Lange Syndroom?

De CdLS Foundation van het Verenigd Koninkrijk en Ierland is een vrijwilligersorganisatie die deel uitmaakt van een netwerk van soortgelijke organisaties in de hele wereld. Het speelt een belangrijke rol in het ondersteunen van ouders, pleiten voor onderzoek en bewustmaking van gezondheidswerkers om een ​​vroege diagnose te bevorderen.

De CdLS Foundation heeft een breed scala aan middelen om gezinnen te ondersteunen. Er is een hulplijn bemand door vrijwilligers, en het heeft boekjes en informatiepakketten geven belangrijke informatie voor gezinnen en gezondheidswerkers geproduceerd. De driemaandelijkse nieuwsbrief bespreekt relevante kwesties, en bevat updates over de nieuwste onderzoek. bijeenkomsten familie worden gehouden om de zes maanden, om gezinnen die getroffen zijn om elkaar te ontmoeten en ervaringen te delen mogelijk te maken, en wordt gehouden op verschillende locaties om maximale deelname mogelijk te maken. Belangrijke conferenties zijn ook geregeld, met inbegrip van de internationale aanwezigheid, en er zijn ook 'mini-conferenties' op andere momenten.

De CdLS Foundation heeft een eigen Scientific Advisory Council (SAC), dat bestaat om professionals om informatie te delen, contacten onderhouden met elkaar (bijvoorbeeld door het bijwonen van internationale conferenties), en aan gezinnen toegang tot accurate wetenschappelijke informatie over CdLS geven vastgesteld.

De CdLS Foundation ondersteunt ook medisch onderzoek in de poging om de diagnose en behandeling van mensen met CdLS te verbeteren, en te zoeken naar een remedie. Echter, zoals de organisatie is afhankelijk van vrijwillige bijdragen, middelen beperkt zijn.

Natuurlijk is een diagnose van CdLS heeft een aanzienlijke invloed op gezinnen en de verschillende eigenschappen en karakteristieken dat elke persoon moet worden ondersteund en afzonderlijk behandeld. Echter, wordt het onderzoek voortgezet, en organisaties zoals de CdLS Foundation kan hulp bieden en ondersteuning voor zowel de rechtstreeks betrokkenen, en de gezondheid van professionals die werkzaam zijn op dit gebied.