Cornelia De Lange Penyakit (CdLS) adalah satu keadaan genetik yang menjejaskan kira-kira 1 dalam setiap 10,000 kelahiran hidup. Individu yang terlibat mempunyai keadaan ketika dilahirkan, tetapi kadang-kadang ia tidak didiagnosis sehingga kemudian. Ini adalah kerana terdapat pelbagai jenis gejala fizikal, kognitif dan perubatan, dan kesan-kesan boleh berkisar dari sederhana kepada teruk, membuat diagnosis sukar. CdLS juga kadang-kadang dikenali sebagai Brachman De Lange Syndrome, Sindrom Bushy, atau Amsterdam kerdil.
Walaupun CdLS mempunyai sebab genetik, ia tidak diteruskan oleh ibu bapa, dan adik-beradik tidak mungkin akan terjejas, walaupun kadang-kadang lebih daripada seorang anak dalam keluarga yang didiagnosis. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama, dan boleh berlaku dalam mana-mana latar belakang etnik atau bangsa.
Cornelia De Lange Sindrom mula disedari pada tahun 1916, tetapi telah dikenal pasti sebagai satu sindrom oleh pakar kanak-kanak Belanda Cornelia De Lange pada tahun 1933, yang adalah mengapa ia dinamakan sempena namanya. Ia disebut sebagai sindrom kerana terdapat pelbagai ciri-ciri dan ciri-ciri yang berkaitan dengannya; individu yang mempunyai CdLS mungkin mempunyai hanya beberapa atau semua gejala.
Terdapat banyak ciri-ciri dan ciri-ciri yang berkaitan dengan CdLS. Yang paling biasa ialah:
CdLS disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom ke-5, yang berlaku pada peringkat kritikal dalam perkembangan janin awal. Setakat ini, tiga gen telah terbukti terlibat, walaupun orang lain belum boleh membuktikan akan terjejas juga.
Terdapat empat gen SMC, yang penting dalam memastikan pembangunan kromosom yang betul pada peringkat awal kehamilan. Kecacatan dalam dua ini (SMC1A dan SMC3), boleh menjejaskan CdLS.
Pada tahun 2004, penyelidik di Newcastle di Tyne dan di Hospital Kanak-kanak Philadelphia mendapati bahawa mutasi pada gen NIPBL membawa kepada Cornelia De Lange Syndrome. The NIPBL gen menghasilkan delangin, yang penting pegangan yang betul bersama-sama kromosom semasa perkembangan janin, memastikan kromosom mencapai ketumpatan yang betul, dan memberi kesan kepada mengenal pasti DNA dan pembaikan kerosakan jalan. Lebih 50% daripada mereka yang didiagnosis mempunyai mutasi pada gen NIPBL ini, manakala kejadian pada gen SMC adalah lebih rendah.
Oleh kerana pelbagai jenis ciri-ciri dan ciri-ciri, CdLS biasanya secara klinikal disahkan oleh pakar. Ini akan melibatkan pengambilan sejarah perubatan, menjalankan pemeriksaan perubatan dan mengatur ujian genetik (terutama bagi mutasi dalam gen NIPBL itu). Walaupun mutasi genetik dikenal pasti dalam kira-kira 60% daripada kes-kes, kadang-kadang ujian tidak menunjukkan kepada mereka. Walau bagaimanapun, ini dipercayai kerana terdapat gen lain yang terlibat dalam CdLS yang belum diasingkan, jadi sekali ini telah dikenal pasti dan disahkan, ujian genetik boleh termasuk mereka.
diagnosis pra-bersalin CdLS adalah sukar, kerana pelbagai faktor yang terlibat. Jika kanak-kanak dilahirkan dengan CdLS, adalah disyorkan kepada ibu bapa bahawa imbasan ultra-bunyi definisi tinggi dijalankan pada minggu ke-18 mana-mana kehamilan berikutnya. Ini boleh memberi tumpuan kepada ciri-ciri yang boleh diperhatikan seperti kecacatan anggota dan kecacatan jantung, tetapi tidak dapat memberikan diagnosis pra-natal yang muktamad.
The CdLS Yayasan UK dan Ireland adalah sebuah pertubuhan sukarela yang merupakan sebahagian daripada rangkaian organisasi yang serupa di seluruh dunia. Ia memainkan peranan penting dalam menyokong ibu bapa, menyokong penyelidikan, dan meningkatkan kesedaran di kalangan profesional kesihatan untuk menggalakkan diagnosis awal.
The CdLS Yayasan mempunyai rangkaian hotel yang luas sumber untuk menyokong keluarga. Terdapat talian bantuan dikendalikan oleh sukarelawan, dan ia telah menghasilkan buku kecil dan pek maklumat memberikan maklumat penting untuk keluarga dan profesional kesihatan. Surat berita suku tahunan membincangkan isu-isu berkaitan, dan mengandungi maklumat terkini mengenai penyelidikan terkini. mesyuarat keluarga diadakan setiap enam bulan, untuk membolehkan keluarga yang terlibat untuk bertemu dan berkongsi pengalaman, dan diadakan di lokasi yang berbeza untuk membolehkan kehadiran maksimum. persidangan utama juga diatur, termasuk kehadiran antarabangsa, dan terdapat juga 'persidangan mini' pada masa yang lain.
The CdLS Yayasan telah menubuhkan sendiri Majlis Penasihat Saintifik (MPS), yang wujud untuk membolehkan profesional untuk berkongsi maklumat, berhubung antara satu sama lain (contohnya, dengan menghadiri persidangan antarabangsa), dan memberi keluarga akses kepada maklumat saintifik yang tepat mengenai CdLS.
The CdLS Foundation juga menyokong penyelidikan perubatan dalam usaha untuk meningkatkan diagnosis dan rawatan individu dengan CdLS, dan untuk mencari penawar. Walau bagaimanapun, seperti organisasi adalah bergantung kepada sumbangan sukarela, dana adalah terhad.
Sememangnya, diagnosis CdLS mempunyai kesan yang besar ke atas keluarga, dan pelbagai ciri-ciri dan ciri-ciri bermakna bahawa setiap orang mesti disokong dan dirawat secara berasingan. Walau bagaimanapun, kajian masih berterusan, dan organisasi seperti Yayasan CdLS boleh menawarkan bantuan dan sokongan kepada kedua-dua mereka yang terlibat secara langsung, dan profesional kesihatan yang bekerja dalam bidang ini.