什麼是特納綜合徵?

特納綜合徵是影響x染色體的染色體狀況。這種情況影響女性,主要特徵是特徵生長和由於缺乏卵巢功能而無法孕育兒童。特納綜合徵不是通過家庭遺傳的。在女性中可以變化的其他特徵包括蹼頸(頸部額外皮膚),頸後部低髮絲,淋巴水腫(手和腳腫脹),心臟缺陷,腎臟問題和異常骨骼結構。統計數據顯示,全球每2,500名女孩中,特納綜合徵約1例。

徵兆和症狀

許多人問,什麼是特納綜合徵,什麼是體徵和症狀?與特納綜合徵相關的一個主要症狀是生長遲緩。患有這種疾病的女孩短於平均水平。他們最初在頭三年具有正常的身高增長,然後開始經歷緩慢的增長。一旦他們到達青春期,他們沒有經歷高度的生​​長。沒有發揮功能的卵巢是另一個主要的跡象和症狀。遭受特納綜合徵的女孩不產生性激素孕酮和雌激素。他們不經歷正常的乳房生長或沒有進行正常的月經週期沒有激素治療在青春期。雖然他們有非功能性卵巢,所有其他性器官是正常的。在兒童早期,遭受這種情況的女孩有頻繁的中耳感染。如果感染持續很長一段時間,它可以導致聽力損失。與特納綜合徵的女性有發展高血壓的傾向,所以這應該定期檢查。患有這種病症的脂肪和超重的婦女患糖尿病的風險較高。特納綜合徵的其他主要症狀和症狀包括蹼頸,寬胸,淋巴水腫,脊柱畸形(脊柱側彎)和在肘部稍微彎曲的手臂。稱為骨質疏鬆症的病症可由於缺乏雌激素而發生。然而,這可以通過經歷激素替代療法來預防。

如何診斷Turner綜合徵?

特納綜合徵可以在出生早期診斷。如果一個女孩出生時有心臟問題,臍帶脖子或寬闊的胸部與寬間距的乳頭,醫生廣泛懷疑是特納綜合徵和適當的測試進行。在後期階段,具有這種病症的女孩開始經歷異常生長,如阻礙生長,缺乏卵巢發育和異常月經週期。現代技術通過超聲測試可以在懷孕期間檢測到病症。進行產前測試以從未出生的嬰兒獲得細胞用於染色體分析,以確定兒童是否具有兩條染色體。通過稱為核型的血液測試證實診斷。

什麼是特納綜合徵的治療?

如果一個孩子被診斷患有特納綜合徵,他們應該尋求兒科內分泌學家的幫助,他是一個兒童代謝和激素障礙的專家。生長激素注射也是非常有益的,並且可以幫助增加患有特納綜合徵的人的身高。