什么是特纳综合征?

特纳综合征是影响x染色体的染色体状况。这种情况影响女性,主要特征是特征生长和由于缺乏卵巢功能不能孕育儿童。特纳综合征不是通过家庭遗传的。在女性中可以变化的其他特征包括蹼颈(颈部额外皮肤),颈后部低发丝,淋巴水肿(手和脚肿胀),心脏缺陷,肾脏问题和异常骨骼结构。统计数据显示,全球每2,500名女孩中,特纳综合征约1例。

征兆和症状

许多人问,什么是特纳综合征,什么是体征和症状?与特纳综合征相关的一个主要症状是生长迟缓。患有这种疾病的女孩短于平均水平。他们最初在头三年具有正常的身高增长,然后开始经历缓慢的增长。一旦他们到达青春期,他们没有经历高度的生长。没有发挥功能的卵巢是另一个主要的迹象和症状。遭受特纳综合征的女孩不产生性激素孕酮和雌激素。他们不经历正常的乳房生长或没有进行正常的月经周期没有激素治疗在青春期。虽然他们有非功能性卵巢,所有其他性器官是正常的。在儿童早期,遭受这种情况的女孩有频繁的中耳感染。如果感染持续很长一段时间,它可能导致听力损失。与特纳综合征的女性有发展高血压的倾向,所以这应该定期检查。患有这种病症的脂肪和超重的妇女患糖尿病的风险较高。特纳综合征的其他主要症状和症状包括蹼颈,宽胸,淋巴水肿,脊柱畸形(脊柱侧弯)和在肘部稍微弯曲的手臂。称为骨质疏松症的病症可由于缺乏雌激素而发生。然而,这可以通过经历激素替代疗法来预防。

如何诊断Turner综合征?

特纳综合征可以在出生早期诊断。如果一个女孩出生时有心脏问题,脐带脖子或宽阔的胸部与宽间距的乳头,医生广泛怀疑是特纳综合征和适当的测试进行。在稍后阶段,具有这种病症的女孩开始经历异常生长,如阻碍生长,缺乏卵巢发育和异常月经周期。现代技术通过超声测试可以在怀孕期间检测到病症。进行产前测试以从未出生的婴儿获得细胞用于染色体分析,以确定儿童是否具有两条染色体。通过称为核型的血液测试证实诊断。

什么是特纳综合征的治疗?

如果一个孩子被诊断患有特纳综合征,他们应该寻求儿科内分泌学家的帮助,他是一个儿童代谢和激素障碍的专家。生长激素注射也是非常有益的,并且可以帮助增加患有特纳综合征的人的身高。