Che cosa è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una condizione cromosomica che colpisce i cromosomi x. Questa condizione colpisce femmina ed è caratterizzata principalmente da stunt crescita e l'incapacità di concepire bambini per l'assenza della funzionalità ovarica. sindrome di Turner non è ereditato attraverso la famiglia. Altre caratteristiche che possono variare tra le donne comprendono palmate collo (pelle in più sul collo), bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, la linfa-edema (gonfiore delle mani e dei piedi), difetti cardiaci, problemi renali e una struttura scheletrica anormale. Le statistiche mostrano che la sindrome di Turner si verifica in circa 1 ogni 2500 ragazze in tutto il mondo.

Segni e sintomi

Molti si chiedono, che cosa è la sindrome di Turner e quali sono i segni ed i sintomi? Un sintomo importante associata a sindrome di Turner è la crescita stentata. Le ragazze che soffrono di questa condizione sono più brevi rispetto alla media. Inizialmente hanno una crescita in altezza normale per i primi tre anni, poi iniziano a sperimentare una crescita lenta. Una volta raggiunta la pubertà, essi sperimentano nessuna crescita di altezza al all.Non funzionante ovaie è un altro segno importante e sintomo. Le ragazze che soffrono di sindrome di Turner non producono la ormoni sessuali estrogeni e progesterone. Essi non si verificano normale crescita del seno o sottoposti a normale ciclo mestruale senza trattamento ormonale durante la pubertà. Anche se hanno ovaie non funzionanti, tutti gli altri organi sessuali sono normal.During prima infanzia, le ragazze che soffrono di questa condizione hanno frequenti infezioni dell'orecchio medio. Se le infezioni persiste per un lungo periodo di tempo, può portare a sentire loss.Females con la sindrome di Turner hanno la tendenza a sviluppare pressione alta quindi questo dovrebbe essere controllata regolarmente. le donne grasse e in sovrappeso con questa condizione sono a più alto rischio di contrarre il diabete. Altre major segni e sintomi della sindrome di Turner comprendono palmate collo, petto ampio, la linfa-edema, la deformità della colonna vertebrale (scoliosi) e le braccia che sono un po 'si è rivelato all'altezza del gomito. Una condizione nota come osteoporosi può verificarsi a causa della mancanza di estrogeni. Questo può tuttavia essere impedito da subendo una terapia ormonale sostitutiva.

Come viene diagnosticata la sindrome di Turner?

sindrome di Turner può essere diagnosticata il più presto durante il parto. Se una bambina è nata con un problema cardiaco, pterigio del collo o un largo petto con capezzoli molto distanziati, i medici sospettano ampiamente è la sindrome di Turner e le prove appropriate sono effettuate. Nelle fasi successive ragazze con questa condizione inizia ad avere una crescita anormale come crescita stentata, la mancanza di sviluppo delle ovaie e cicli mestruali anormali. La tecnologia moderna permette la condizione di essere rilevato durante la gravidanza attraverso test ad ultrasuoni. test prenatale è fatto per ottenere cellule dal bambino non ancora nato per l'analisi cromosomica per determinare se il bambino ha entrambi chromosomes.Diagnosis è confermata attraverso un esame del sangue nota come cariotipo.

Che cosa è il trattamento la sindrome di Turner?

Se un bambino viene diagnosticata la sindrome di Turner, devono cercare l'aiuto di un endocrinologo pediatrico che è uno specialista infanzia in disturbi del metabolismo e degli ormoni. Ormoni della crescita iniezioni sono anche molto utile e può contribuire ad aumentare l'altezza di una persona affetta da sindrome di Turner.