El síndrome de Turner es una condición cromosómica que afecta a los cromosomas x. Esta condición afecta a las mujeres y se caracteriza principalmente por el crecimiento de truco y la incapacidad de concebir a los niños debido a la ausencia de la funcionalidad ovárica. El síndrome de Turner no se hereda a través de la familia. Otras características que pueden variar entre las mujeres incluyen el cuello palmar (piel extra en el cuello), la línea baja del cabello en la parte posterior del cuello, edema linfático (hinchazón de las manos y los pies), defectos cardíacos, problemas renales y una estructura esquelética anormal. Las estadísticas muestran que el síndrome de turner se produce alrededor de 1 de cada 2.500 niñas en todo el mundo.
Muchas personas preguntan, ¿qué es el síndrome de turner y cuáles son los signos y síntomas? Un síntoma importante asociado con el síndrome de Turner es el crecimiento atrofiado. Las niñas que sufren de esta condición son más cortas que la media. Inicialmente tienen un crecimiento de altura normal durante los primeros tres años, luego comienzan a experimentar un crecimiento lento. Una vez que alcanzan la pubertad, no experimentan crecimiento de altura en absoluto. Los ovarios que no funcionan son otro signo y síntoma importante. Las niñas que sufren de síndrome de Turner no producen las hormonas sexuales progesterona y estrógeno. No experimentan un crecimiento normal de los senos ni sufren un ciclo menstrual normal sin tratamiento hormonal durante la pubertad. Aunque tienen ovarios que no funcionan, todos los otros órganos sexuales son normales. Durante la niñez temprana, las muchachas que sufren de esta condición tienen infecciones frecuentes del oído medio. Si las infecciones persisten durante un largo período de tiempo, puede conducir a la pérdida de la audición. Las mujeres con el síndrome de Turner tienen una tendencia a desarrollar presión arterial alta por lo que esto debe ser revisado regularmente. Las mujeres gordas y con sobrepeso con esta condición corren mayor riesgo de contraer diabetes. Otros signos y síntomas más importantes del síndrome de Turner incluyen el cuello palmar, el pecho ancho, el edema linfático, la deformidad de la columna vertebral (escoliosis) y los brazos ligeramente extraídos en el codo. Una condición conocida como osteoporosis puede ocurrir debido a la falta de estrógeno. Sin embargo, esto puede evitarse mediante una terapia de reemplazo hormonal.
El síndrome de Turner puede ser diagnosticado tan pronto como durante el nacimiento. Si una niña nace con un problema cardíaco, un cuello palmeado o un pecho ancho con pezones muy espaciados, los médicos sospechan ampliamente que es el síndrome de Turner y se llevan a cabo las pruebas adecuadas. En etapas posteriores, las niñas con esta condición comienzan a experimentar un crecimiento anormal como crecimiento atrofiado, falta de desarrollo de los ovarios y ciclos menstruales anormales. La tecnología moderna permite que la condición se detecte durante el embarazo a través de pruebas de ultrasonido. Las pruebas prenatales se realizan para obtener células del bebé nonato para el análisis cromosómico para determinar si el niño tiene ambos cromosomas. El diagnóstico se confirma a través de un análisis de sangre conocido como cariotipo.
Si un niño es diagnosticado con síndrome de turner, debe buscar la ayuda de un endocrinólogo pediátrico que es un especialista en la infancia en el metabolismo y trastornos hormonales. Las inyecciones de las hormonas del crecimiento son también muy beneficiosas y pueden ayudar a aumentar la altura de una persona que sufre del síndrome de Turner.