Cornelia de Lange綜合徵生命期望

“綜合徵”是用於指具有症狀和體徵的病症的醫學術語。因此,Cornelia de Lange是多種不可救治的且具有智力遲鈍的先天性異常的綜合徵。病症的特徵隨病人本身而變化。該疾病從輕度(2型)至重度(1型)。

大多數情況下,該疾病不能追溯到家庭中的一個人,因此被認為是間歇性的,衝動性的基因突變,其中只發現了三個致病基因。其通常特徵在於產前和產後緩慢生長,智力遲鈍,其通常輕微到影響手臂和手的嚴重和骨骼異常。然而,原因仍然很大程度上未知。

也可以觀察到的面部異常包括弓形眉毛,其通常在中間成長為一個,小的寬間隔的牙齒,微小的翻轉的鼻子和長的睫毛。 Cornelia de Lange綜合徵的預期壽命可能不同,但據估計,1萬至3萬新生兒患有該綜合徵。

大多數患有這種疾病的兒童在成年後生活得很好,但有一些危及生命的條件可能影響預期壽命。這些中的一些包括未治療的胃食管反流,心臟缺陷和腸異常。

在嚴重的情況下,新生兒有一個獨特的面部外觀,不會改變太多的孩子的生活,但在輕微的情況下,面部特徵可能不是那麼明顯的出生,但他們確實在前兩三年增強的孩子的生活。然而,當這個孩子成年時,特徵的臉失去了。

導致de Lange綜合徵的三個基因是:NIPBL,SMC1A和SMC3。這些都沒有具體規定該綜合徵的預期壽命在一個特定的時間框架。在患有該病的受影響的新生兒中,大多數具有嚴重肢體異常的新生兒是男孩。

在這樣的孩子的生活中有一些事情受到影響。這些包括;行為問題,延遲生長和骨骼異常。一些顯著的行為問題包括侵略,睡眠模式不均,多動,自我傷害(通常在十幾歲時常見)和社會恐懼。

根據給予的護理和注意,特別是對青少年,Cornelia de Lange綜合徵預期壽命是不可預測的。這是因為它們對疼痛的反應減弱,並且可能導致自我傷害,其中一些可能是致命的。

在孩子出生前,母親可以進行高分辨率超聲檢查,這可以幫助檢測可檢測的肢體異常以及差的胚胎生長。

不是一個驚喜的原因,但嬰兒的多動症也可以由稱為胃食管反流的相當共同的情況引起,在英國每兩個嬰兒中有一個具有該病症。

兩個條件之間的另一個常見的事情是,它們都可能導致胃食管反流的呼吸問題,導致更多的問題,甚至在極端情況下的死亡。