Cornelia de Lange综合征生命期望

“综合征”是用于指具有症状和体征的病症的医学术语。因此,Cornelia de Lange是多种不可救治的且具有智力迟钝的先天性异常的综合征。病症的特征随病人本身而变化。该疾病从轻度(2型)至重度(1型)。

大多数情况下,该疾病不能追溯到家庭中的一个人,因此被认为是间歇性的,冲动性的基因突变,其中只发现了三个致病基因。其通常特征在于产前和产后缓慢生长,智力迟钝,其通常轻微到影响手臂和手的严重和骨骼异常。然而,原因仍然很大程度上未知。

也可以观察到的面部异常包括弓形眉毛,其通常在中间成长为一个,小的宽间隔的牙齿,微小的翻转的鼻子和长的睫毛。 Cornelia de Lange综合征的预期寿命可能不同,但据估计,1万至3万新生儿患有该综合征。

大多数患有这种疾病的儿童在成年后生活得很好,但有一些危及生命的条件可能影响预期寿命。这些中的一些包括未治疗的胃食管反流,心脏缺陷和肠异常。

在严重的情况下,新生儿有一个独特的面部外观,不会改变太多的孩子的生活,但在轻微的情况下,面部特征可能不是那么明显的出生,但他们确实在前两三年增强的孩子的生活。然而,当这个孩子成年时,特征的脸失去了。

导致de Lange综合征的三个基因是:NIPBL,SMC1A和SMC3。这些都没有具体规定该综合征的预期寿命到特定的时间框架。在患有该病的受影响的新生儿中,大多数具有严重肢体异常的新生儿是男孩。

在这样的孩子的生活中有一些事情受到影响。这些包括;行为问题,延迟生长和骨骼异常。一些显着的行为问题包括侵略,睡眠模式不均,多动,自我伤害(通常在十几岁时常见)和社会恐惧。

根据给予的护理和注意,特别是对青少年,Cornelia de Lange综合征预期寿命是不可预测的。这是因为它们对疼痛的反应减弱,并且可能导致自我伤害,其中一些可能是致命的。

在孩子出生前,母亲可以进行高分辨率超声检查,这可以帮助检测可检测的肢体异常以及差的胚胎生长。

不是一个惊人的原因,但婴儿的多动症也可以由称为胃食管反流的相当普通的情况引起,在英国每两个婴儿中有一个有该病症。

两个条件之间的另一个常见的事情是,它们都可能导致呼吸道问题与胃食管反流导致更多的问题,甚至在极端情况下的死亡。